אחת הסיבות לכך היא שהיום אפשר לערוך בדיקות גנטיות בהיריון ועל פיהן אפשר גם לקבוע האם יש לאחד ההורים בעיה שדורשת טיפול מונע וכן האם יש סיכוי שהתינוק ייוולד עם מחלה או תסמונת מסוימת.
לפני שנסביר כיצד עושים את אותן בדיקות ומתי, צריך לציין שבמקרים רבים ביצוע בדיקות שכאלה יכול לא רק לאפשר טיפול בהורים או בתינוק, אלא למנוע בכלל מצב שהילד יוולד עם מחלה או תסמונת. כך למשל, אם ידוע שלשני ההורים יש בעיות גנטיות מסוימות, אז מראש מחליטים שהם יעברו תהליך של PDG, ולאחר מכן תהליך של IVF, על מנת שיהיה ניתן לבודד את הגנים שנושאים את התסמונת או את המחלה, ובצורה כזו מקטינים ברמה ניכרת את הסיכוי שהתינוק יוולד עם תסמונת או מחלה. זאת בנוסף לבדיקות גנטיות רגילות שעושים בעת ההיריון.
כאמור, יש שלבים שונים בתהליך של בדיקות גנטיות, השלב הראשון הוא לפני שנכנסים לתהליך של הריון, אז מוודאים שאין לבני הזוג שום גנים אשר עלולים להעביר את התסמונת או את המחלה אל העובר, במידה ואין להם, אז מבצעים הליך הריון רגיל ובמהלך תקופה זו מבצעים בדיקות גנטיות בהריון.
מדובר על סט בדיקות שהאישה עוברת על מנת לוודא שאין לעובר מחלות מסוימות, למשל תסמונת דאון ומחלות אחרות. המטרה היא של בדיקות אלו, הוא גם לאבחן האם קיימת מחלה או תסמונת וגם לעזור לאישה להחליט כיצד לנהוג במצב שכזה. יש נשים שיבחרו להמשיך בהריון כרגיל, אך יש מקרים בהם גם הרופאים יציעו לאישה להפסיק את ההיריון, על מנת שלא לסכן את עצמן וכן על מנת שלא לגרום קושי רב לתינוק, בין אם זה בלידה ובין אם זה בשלבים אחרים.
כיצד מבצעים בדיקות גנטיות בהריון
כאמור יש בדיקות סקר אותן צריך לעשות לפני ההיריון, בדיקות אשר בוחנות שורה של מחלות ותסמונות אשר עלולות להימצא אצל ההורים. רצוי מאוד לבצע את הבדיקות הנ"ל מספר שבועות לפני שמחליטים להתחיל בתהליך של הריון על מנת שיהיה ניתן להיכנס מבלי לסכן את התינוק. מדובר על בדיקות דם שנערכות בקופת חולים או בבתי חולים.
מלבד זאת, ישנן בדיקות נוספות, אשר נערכות בזמן ההיריון כאמור, בדיקות מי שפיר ואחרות, אשר מטרתן לגלות האם לעובר יש תסמונת או מחלה מסוימת והן מתבצעות במרפאות של בתי חולים, חלקן במימון הקופה, אחרות במימון פרטי. אותן בדיקות אומנם מתבצעות אחרי שנכנסים להריון אך הן יכולות להקל ברמה ניכרת את ההכנות לקראת הלידה ולשלבים מאוחרים יותר בחיים.
